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Le Basi Genetiche dell’Autismo ad Alto Funzionamento: Correlati Neurobiologici e Neuropsicologici


Le Basi Genetiche dell’Autismo ad Alto Funzionamento: Correlati Neurobiologici e Neuropsicologici

L’autismo ad alto funzionamento si configura come una delle condizioni neurosviluppali più complesse e studiate in ambito scientifico. Con un tasso di ereditabilità stimato tra il 70% e il 90%, rappresenta una delle espressioni più forti dell’interazione tra genetica, epigenetica e neurobiologia.

Il saggio analizza in profondità:

  • Architettura genetica ed epigenetica: varianti comuni e rare, delezioni e duplicazioni (CNV), geni ad alta penetranza come SHANK3, MECP2 e CHD8, e i meccanismi di metilazione del DNA come punto di convergenza tra fattori genetici e ambientali.
  • Correlati neurobiologici: alterazioni strutturali e funzionali del cervello (amigdala, striato, corteccia prefrontale), squilibri nell’equilibrio eccitatorio/inibitorio e modificazioni della plasticità sinaptica osservate anche tramite neuroimaging avanzato.
  • Profili neuropsicologici distintivi: pattern cognitivi “a picchi” con punti di forza visuospaziali e mnemonici, accompagnati da difficoltà nelle funzioni esecutive, nella velocità di elaborazione e nella cognizione sociale.
  • Pathway molecolari convergenti: Wnt, Notch, mTOR e altri meccanismi di regolazione dello sviluppo neuronale, che rivelano vulnerabilità condivise e nuove possibilità di intervento.
  • Prospettive terapeutiche: medicina di precisione, approcci di riposizionamento farmacologico (come Acamprosate e Briostatin), biotecnologie emergenti (CRISPR-Cas9, cellule staminali), neuromodulazione (TMS, tDCS) e strategie personalizzate basate su biomarcatori.

Questo lavoro si propone di intrecciare genetica, neuroscienze cognitive, neuropsicologia e scienze comportamentali per delineare un modello multidimensionale dell’autismo ad alto funzionamento, utile sia alla ricerca scientifica sia alla definizione di interventi clinici innovativi.

👉 Il testo completo e le pubblicazioni correlate sono disponibili su Academia.edu al profilo autore:
🔗 Salvatore Sinatra – Academia.edu


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